Rate this post

У значительной доли лиц, страдающих НАП, наблюдают поражение глаз. Оно выражается в формировании округлых или овальных пигментных пятен на сетчатке, которые служат признаком наследственной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки . Эти пигментные пятна относят к хорисгомам или гамаргомам . Установлено, что НГПЭС обнаруживают у 90% больных с НАП, причём у 78% этих пациентов поражены оба глаза. Тем не менее офтальмологические изменения не считают строго специфичным признаком НАП. Подобные пигментные пятна в одном глазу присутствовали у одной трети пациентов из контрольной группы, не имевших HA1I. У 5% лиц из контрольной 1рулпы были обнаружены признаки двусторонней НГПЭС . Следует учитывать, что при наличии соответствующей клинической картины присутствие крупных пигментных пятен на сетчатке обеих глаз — прямое указание на высокую вероятность НАП. Важной особенностью НГПЭС считаю^ то, что пиг ментные пятна на сетчатке чаще всего имеются у больного с рождения, тогда как другие симптомы НАП обычно манифестируют уже после полового созревания.

Известно множество внекишечных симптомов НАП, например, синдром Тюрко, при котором наряду с опухолями в кишечнике возникают новообразования в головном мозге. Причиной его развития, как и при СГ, служит мутация в гене АП ГК. Основные типы внекишечных симптомов НАП приведены в табл. 17-1. Особого внимания требуют изменения в челюстном аппарате, связанные с остеоматозом, так как эта патология весьма специфична для носителей мутации в гене АПТК и развивается уже в раннем возрасте. Именно поэтому при скрининге, проводимом в целях диагностики НАГ1, обследз^емым обязательно выполняют панорамную рентгенографию зубов .

Кожные симптомы при НАП с СГ чаще всего состоят в образовании многочисленных кожных кист, иногда фибром затылочного и других типов. При СГ они обычно возникают в детском или юношеском возрасте. Очень важно проведение гистологического исследования биоптатов кожи из очагов поражения.

Оставить комментарий

Вы должны авторизоваться для отправки комментария.