Rate this post

Сосудистые эктазии в коже и слизистых оболочках — важные предвестники тяжёлых системных заболеваний. Их образование может быть связано как с приобретёнными заболеваниями (например, циррозом печени), так и с нас аедственной патологией, и приводить к изменениям в стенках кровеносных сосудов кожи и слизистых оболочек и другим крайне опасным осложнениям. В этой главе основное внимание будет уделено клиническим и патологическим особенностям трёх наследственных дефектов: синдрома Ослера-Вебера-Рандю , атаксии-телеангиэктазии и болезни Фабри .

СОВР (наследственную геморрагическую телеангиэктазию) впервые описал доктор Вильям Ослер в 1907 г. . Он указал множество характерных особенностей заболевания, в частности, типичную триаду признаков, обусловленных дефектами поверхностных кровеносных сосудов кожи и слизистых оболочек. При СОВР вследствие необратимой дилатации сосуды образуют телеангиэкта — зы. Кроме того, вследствие хрупкости сосудистых стенок возникают носовые кровотечения. И телеангиэктазия, и частые носовые кровотечения при СОВР передаются по наследству . Заболевание регистрируют у представителей всех этнических групп, но чаще — у населения Нидерландских Антильских островов и некоторых областей Франции. Известно, что СОВР — наследственное заболевание, но отмечают случаи спонтанных мутаций de novo. Наследование носит аутосомно-доминантный характер. Заболеваемость СОВР составляет один случай на 100 ООО населения. Дефект поражает сегменты хромосом 9 и 12, в которых расположены гены, кодирующие продукцию двух эндотелиальных трансмембранных рецепторов, — эндоглина и активиновой рецептороподобной киназы-1. Последняя служит рецептором для трансформирующего фактора роста-р — важнейшего модулятора процессов восстановления тканей и ангиогенеза. При изменении действия этого фактора на ткани-мишени нарушаются контакты между эндотелиоцитами и возникает поражение периваскулярной соединительной ткани, что приводит к развитию телеангиэктазии. Кроме того, вследствие нарушения ангиогенеза при СОВР формируются пороки развития артерий и вен. СОВР впервые манифестирует в молодом или среднем возрасте. Чаще всего первым признаком этой болезни служат частые спонтанные и трудно устранимые носовые кровотечения. На коже и слизистых оболочках образуются заметные телеангиэктазы, возникают внутренние кровотечения (мелена, кровохарканье). Теленангиэктазы на коже представлены точечными пурпурозными пятнами, паукообразными сосудистыми звёздочками и/или линейно вытянутыми расширенными сосудами. Особенно часто они локализуются на лице, пальцах рук, слизистых оболочках рта и носоглотки

Оставить комментарий

Вы должны авторизоваться для отправки комментария.