Поражение синусов
Rate this post

АТ впервые описана Силлабой и Хеннером в 1926 г. Несколько позже, в L941 г., бельгийский невропатолог Дениза Луи Бар детально описала основные признаки этого заболевания — мозжечковую атаксию и кожную телеангиэктазию . Своё окончательное название (атаксия – телеангиэктазия) заболевание получило в 1У57 г., когда была выяснена тесная связь АТ с дефектами в иммунной системе, что позволило с высокой точностью предсказывать развитие АТ у больных с рецидивирующими инфекционными поражениями синусов и легких. Известно, что причиной развития АТ служит мутация в гене, расположенном в локусе Llq22-23. который кодирует АТМ – протеин [7J. Этот белок относится к регуляторным и участвует в опосредуемой р53 регуляции клеточного цикла и репарации ДНК. При отсутствии функционально активного ATM-протеина в клетках начинается нерегулируемая репликация ДНК, в её молекулах образуются нестабильные участки, существенно возрастает чувствительность генома к действию ионизирующей радиации. Все эти изменения значительно повышают риск развития злокачественных новообразований. Именно поэтому у больных АТ высока вероятность возникновения чеоплазий внутренних органов, в том числе злокачественных заболеваний лимфатической системы. Кроме того, у пациентов с АТ нарушен процесс созреьания Т-лимфоцитов, что приьодит к угнетению клеточного иммунитета и предрасположенности к определённым типам инфекций . Причины развития при АТ мозжечковой атаксии, задержки роста ителе – ангиэктазии на коже и слизистых оболочках пока неизвестны, но предполагают, чте эти симптомы сиязаны с скоренной утратой хромосомами отдельных теломеров. АТ регистрируют среди представителей всех этнических ipynn во всем мире. Заболеваемость АТ составляет один случай па каждые 100 ООО населения .

Оставить комментарий

Вы должны авторизоваться для отправки комментария.