Спонтанная мутация
Rate this post

Обнаружение в кожных кистах зон дифференцировки по пиломатрикеному типу весьма характерно для кожных симптомов, связанных именно с НАП, и должно служить основанием для дальнейшего обследования больного. Хотя в большинстве случаев НАП носит наследственный характер и чаще всего заболевание регистрируют именно среди кровных родственников, примерно у 25% больных с верифицированным НАП заболевание определялось спонтанной мутацией в соответствующем гене. При проведении скрининга у детей, прежде всего, выполняют офтальмологическое обследование, направленное на обнаружение пигментных пятен на сетчатке, и панорамную рентгенографию зубов (челюстно-лицевую компьютерную томографию), которая позволяет диагностировать остеоматозные изменения в костной ткани челюстей. Для обнаружения мутации в гене АПТК желательно провести прямой генетический анализ ДНК, но примерно в 20% случаев НАП получают ложноотрицательный результат . После периода полового созревания пациентам с НАП необходимо регулярное определение с остояния слизистой оболочки толстой кишки с помощью визуализирующих методов.

Поскольку у больных с НАП в возрасте старите 50 лет рак толстой кишки развивается практически в 100% случаев, одним из обязательных этапов лечения считают профилактическую колоктомию. Иногда рост полипов удаётся остановить с помощью применения сулиндака, но чаще всего после прекращения его приёма заболевание рецидивирует . Кроме того, медикаментозное лечение полипоза не предупреждает развитие злокачественной опухоли, именно поэтому пациентам с НАП его назначать не следует. Даже после тотальной колэктомии больным рекомендовано периодическое обследование верхних отделов ЖКТ: примерно в 10-12% случаев у них возникает рак двенадцатиперстной кишки . Кроме того, необходим регулярный осмотр щитовидной железы (известны случаи развития папиллярного рака щитовидной железы у больных с НАП) . Приступы острых болей в животе и желудочно-кишечные кровотечения могут свидетельствовать об опухоли, расположенной в верхних отделах брюшной полости, обструктивном панкреатите (возникает вследствие пе – риампулярных опухолей, сдавливающих прот оки поджелудочной железы) или абдоминальном фиброматозе.

Оставить комментарий

Вы должны авторизоваться для отправки комментария.