Болезнь Андерсона
Rate this post

БФ (болезнь Андерсона – Фабри, или диффузная ангиокератома) в 1898 г. независимо друг от друга описали Андерсон и Фабри. . Заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Дефект располсжен в гене, кодирующем а-галактозидазу А, вследствие чего у больных с БФ нарушен обмен гликосфин – голипидов. К настоящему времени известно 160 различных типов мутаиий этого гена и почти все они приводят к развитию дефицита а-галактозидазы у носителей . Мужчины страдают БФ гораздо чаще женщин. Следует обметить, что у женщин заболевание обычно протекает гораздо легче, чем у мужчин БФ распространена во всём мире, и хотя болеют представители всех этнических групп, лица европеоидной расы страдают чаще других. Заболеваемость БФ составляет один случай на 40 ООО населения. Причиной развития клинических симптомов заболевания служит накопление в тканях гликосфчнголипидов, которые не разрушаются в связи с дефицитом соответствующего фермента. В результате нарушается функционирование различных тканей и органов . Поскольку ген локализован в локусе Xq22, т.е. находится в Х-хромосоме, мужчины страдают БФ значительно чаще и тяжелее женщин Иногда у больных БФ мужчин а-галактозидаза А вообще отсутствует. У женщин-носителей патологической Х-хромосомы при недостаточно полной инактивации мутантной аллели гена иногда развивается относительно лёгкая форма БФ. По данным литературы, описаны случаи развития типичной клинической картины БФ у лиц с нормальной активностью а-галактозидазы А Из накапливающихся в тканях гликосфинголипидов наибольшее значение имеют глоботриаозилцерамид и галабиозилцерамид. Эти вещества накапливаются в лизосомах и цитоплазме эндогелиоцитов, перицитов и гладкомышечных клеток кожи, почек и нейро – сосудистых образований.

Оставить комментарий

Вы должны авторизоваться для отправки комментария.