Продукция фолликулина
Rate this post

Показано, что ген. мутапия которого определяет развитие сБХД, расположен в локусе 17р11.2 . Он кодирует продукцию фолликулина — белка, который практически одинаков у самых разных видов млекопитающих . Мутация вызывает преждевременное прекращение его синтеза, в результате чего продуцируется протеин с укороченной полипептидной цепочкой. Матричную РНК, кодирующую фолликулин, обнаруживают во многих тканях человека, но его экспрессия в клетках почечных опухолей существенно снижена, что позволяет предположить выполнение фолликулином функций супрессора опухолевого роста . По данным экспериментов, среди крыс с наследственной формой рака почек заболевают гетерозиготные носители мутации, тогда как гомозиготные носители погибают внутриутробно. При этом для развития опухоли необходимо, чтобы в нормальной копии гена имелась особенность, приводящая к экспрессии только аномального гена, а не его нормального аналога. В результате продукция нормального, функционально активного протеина вообще прекращается, рост опухолей больше не подавляется и происходит онкогенез . Возможно, что у гетерозиготных носителей мутации отсутствие экспрессии нормальной копии гена связано с метилированием её промоутерной области. Показано, что ген, связанный с развитием сБХД, при злокачественных опухолях почек и толстой кишки инактивируется в тканях. Возможно, в этом и состоит причина возникновения опухолей такого типа . Кроме того, известно, что наличие в гене, связанном с развитием сБХД, делецчи в экзоне 4 приводит к развитию первичных пневмотораксов при отсутствии других признаков сБХД .

Кроме трихилеммом при КБ регистрируют и другие поражения кожи, К ним относят плотные фибромы на языке и слизистой оболочке рта, склеротические фибромы , липомы и гиперкератотические бляшки на тыльной поверхности кистей рук. Хотя они не столь специфичны для КБ, как множественные трихи – леммомы, их обнаружение в некоторых случаях позволяет поставить правильный диагноз.

Оставить комментарий

Вы должны авторизоваться для отправки комментария.